|
|
|
|
 |
Les objectifs de nos travaux sont :
1)
de comprendre les mécanismes qui régulent l'entrée du fer dans l'organisme
Pour cela nous utilisons différents modèles animaux, en particulier :
- des
souris chez lesquelles le gène HFE a été
inactivé et qui développent, comme les patients atteints
d'hémochromatose, une surcharge en fer.
- des
souris chez lesquelles le gène BMP6 a été
inactivé et qui développent une surcharge en fer encore
plus sévère.
2) d'identifier les gènes responsables des formes sévères d'hémochromatose
Pour cela nous étudions la séquence de différents gènes chez :
- des
patients qui ont des formes sévères
d'hémochromatose avec une ferritinémie
élevée au moment du diagnostic
- des
patients qui n'ont jamais été traités par des
saignées et qui ont, au-delà de 60 ans,
un taux de ferritine normal
- des frères et/ou soeurs homozygotes pour la mutation C282Y
|
|
|
|
| |
| |
|
|
